뮤코리피드증 정의 및 원인 2형 증상 치료법

뮤코리피드증 이라는 병명을 들어보셨나요? 뮤코리피드증에 대하여 모르는 분들이 많기에 정의 및 원인 2형 증상 치료법에 대해 자세하게 알아보아요

 

 

뮤코리피드증 정의 및 원인

 

뮤코리피드증은 희귀 유전성 대사 이상으로 점차적으로 조직 및 장기 손상을 초래하는 질환입니다.  보통은 선천적으로 발생하는 질병입니다. 단백질 분해 및 대사에 관여하는 효소의 결핍 또는 이상이 생겨 발생합니다. 설포당과 같은 당분이 축적되어 조직과 장기에 손상을 줍니다. 뮤코리피드증은 다양한 유형이 있습니다. 일반적으로 다양한 증상과 합병증을 경험합니다. 세포 내 물질을 분해하는 역할인 리소좀 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀성 질환입니다. 특정 물질을 분해하는 능력이 이상이 생겨 뮤코다당류, 뮤코지질 등이 축적되어 질환입니다. 원인으로는 GNPTAB 유전자가 돌연변이로 발생합니다. 대사물질이 합성에 관여하여 효소 결핍 현상 리소좀 제 기능 못하며 세포 노폐물 축적 세포 소기관 손상 가져옵니다. 

 

 

증상은 어떻게 되나

 

증상으로는 희귀 유전성 대상 이상인 뮤코리피드증은 일반적으로 얼굴 신체에 변형이 옵니다. 얼굴과 신체의 특정 부위에 변형이 나타나며 대두부와 입술의 비대 넓고 납작한 코 넓은 이마 등이 일반적 증상이며 호흡곤란으로 인하 기도와 폐에 영향을 주며 호흡곤란을 경험할수 있어 숨쉬기가 어려워 수면 할대 힘듬을 겪을수 있습니다. 관절 제한으로 관절과 결합 조직에 영향을 줍니다. 머리 모양과 비정상적 좁은 이마 낮은 콧대 잇몸 질환과 척추측만증 합지층 고관절탈골등이 특징이 있는 증상이 있다. 

 

 

치료법은 무엇인가

딱히 치료법은 없습니다. 환자에 따라 보완하고 물리 치료와 더불어 관절의 움직임을 향상을 위해 물리 치료를 항상 해주며 호흡을 위해서 호흡기 감염 치료등 항생제 처방등을 하고 있습니다. 심장과 특정 관련 질환은 약물을 처방할 수 도 있고 치아도 문제가 발생할 수 있기에 치과 검진도 매우 자주 해주면 좋습니다.

 

 

 

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